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Scoliosi, un gene non basta

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"La scoliosi idiopatica è una patologia genetica senza causa nota, nella quale sono coinvolti più geni, alcuni identificati già da alcuni anni. Non uno solo, quindi  - ci spiega il prof. Stefano Negrini, direttore scientifico di Isico (Istituto Scientifico Italiano Colonna Vertebrale".

Questo il primo commento allo studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, sviluppato tramite la collaborazione fra gli scienziati del Riken Center for Integrative Medical Sciences e la Keio University in Giappone, che ha identificato un gene che potrebbe essere causa della malformazione. 
"Purtroppo in una malattia così complessa come la scoliosi -continua il prof. Negrini - ha un grosso peso l'epigenetica, ossia come i geni si esprimono in relazioni complesse. Tanto che un test genetico sviluppato in Usa, nello Utah, per identificare le scoliosi a rischio di peggioramento, non ha avuto un grosso riscontro nell'attività clinica quotidiana perché alla fine ritenuto poco affidabile ".
Come dire che la genetica viene in aiuto là dove una malattia ha un solo gene coinvolto, mentre là dove sono tanti i geni coinvolti, come nella scoliosi, diviene più arduo stabilire connessioni e risultati. 
Uno studio, quest'ultimo quindi, limitato, anche per la popolazione che prende in considerazione, non estesa (e di conseguenza con un corredo genetico che cambia notevolmente variando la popolazione). 
"Ci vorranno ancora molti studi e anni per arrivare a risultati più concreti - conclude il prof. Negrini - per una malattia dove si esprimono tanti geni diversi in una via finale comune, in un'unica patologia"

 

 

 

 

 

 

Ultimo aggiornamento ( Mercoledì 05 Agosto 2015 15:13 )
 

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